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세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)
일반적으로 피부에 두드러기가 나면 얼마 안 가 흔적도 없이 사라진다. 그런데, 일부 사람들은 두드러기가 점점 많아지고 극심한 가려움증까 시중은행 순위 지 시달린다. 극소수의 사람들만 겪고 있는 희귀질환인 ‘슈니츨러 증후군(Schnitzler syndrome)’에 대해 자세히 알아봤다.
슈니츨러 증후군은 선천 면역 체계의 기능 장애로 인해 발생하는 희귀질환이다. 1972년 프랑스 피부과 의사 릴리안 슈니츨러에 의해 처음 보고됐다. 2년 뒤 그가 구체적인 증상들을 정리해 논문을 발표하면서 법인회생신청서 ‘슈니츨러 증후군’으로 명명됐다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 현재까지 보고된 슈니츨러 증후군 사례는 160건으로 여성보다 남성에게 자주 발병했다. 프랑스, 호주, 일본, 미국 순으로 환자 수가 많다고 알려졌다.
슈니츨러 증후군은 환자마다 증상이 다르다. 환자들은 여러 증상을 한꺼번에 겪을 수도, 시간 간격을 두고 겪을 수도 있다 경남신용보증재단 . 이 질환은 만성 질환이라 환자들은 평생 증상을 겪는다. 대표적인 증상으로는 만성 두드러기가 있다. 환자들은 보통 첫 번째 증상으로 허벅지에 붉은 두드러기 자국이 생기기 시작한다. 두드러기의 개수는 점점 늘어나며, 발생 빈도도 높아질 수 있다. 다행히 슈니츨러 증후군에 의한 두드러기는 가렵지 않다고 알려졌다. 다만, NORD에 따르면 현재까지 보고된 슈니 한국장학재단 생활비대출 이자 츨러 증후군 환자 중 45%는 두드러기가 처음 발견된 지 수년 내에 심각한 가려움증을 겪는다. 두드러기는 허벅지 외에도 팔다리, 목, 손등 등에 발생할 수 있다.
온몸에 두드러기가 생긴 슈니츨러 증후군 환자 사진/사진=Auto-Inflammatory Syndromes
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슈니츨러 증후군 환자들은 대부분 고열에 시달린다. 40도에 달하는 고열에 시달리며, 만성적인 경우도 있다. 고열과 함께 식은땀이 나타날 위험도 있다. 다만, 고열과 두드러기는 관련이 없는 것으로 알려졌다. 이외에도 환자들은 관절통을 겪는다. 통증은 주로 허벅지와 다리, 엉덩이에 발생한다. 일부 환자들은 관절염까지 동반된다. 관절통과 관절염은 극심한 두드러기에 의해 발생한다고 알려졌다. 두드러기가 몸 곳곳의 염증을 유발하면서 관절에도 영향을 미치는 것이다.
슈니츨러 증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 전문가들은 면역 체계가 제대로 작동하지 않아 슈니츨러 증후군이 발병하는 것으로 추정하고 있다. 일부 환자들에게 공통으로 발견된 ‘단세포감마글로불린병증’이 원인으로 거론되기도 한다. 감마글로불린증은 ‘감마글로불린’이라는 면역 단백질의 양이 정상보다 과도하게 많거나 적은 상태를 말한다. 면역 단백질의 양에 따라 저감마글로불린혈증과 단세포군감마글로불린병증으로 나뉜다.
일부 슈니츨러 증후군 환자들이 겪는 단세포군감마글로불린병증은 B세포의 분화 과정에서 형질 세포의 클론성 증식에 의해 단세포성 면역글로불린이 분비되는 것이다. B세포는 항체(면역글로불린)를 만드는 세포로, 분화해서 항체를 분비하는 형질 세포가 된다. 클론성 증식은 하나의 세포가 분열해 동일한 유전적 특성을 가진 세포들이 증식하는 현상을 말한다. 형질 세포가 비정상적으로 증식하면서 한 종류의 항체를 과도하게 생산하는데, 이 항체를 ‘단세포성 면역글로블린’ 또는 ‘M-단백질(M-protein)’이라고 한다. 다만, 단세포성 면역글로불린은 체내에 쌓여도 특별한 증상을 일으키지 않는 것으로 알려져 슈니츨러 증후군의 원인으로 확신하기에는 논쟁이 있다.
질환의 원인으로 사이토카인(면역 시스템의 다양한 세포들 사이에서 상호작용을 돕고 정보를 전달하는 단백질) 변이도 거론된다. 일부 전문가들은 백혈구에서 생산되는 사이토카인인 ‘인터루킨-1’이 두드러기와 염증을 유발한다고 추정했다. 인터루킨-1은 원래 염증 반응을 유도하면서 면역 세포를 동원해 병원체를 제거한다. 그런데, 변이가 발생하면서 오히려 몸 곳곳에 염증과 두드러기를 일으키는 것이다.
두드러기가 발생한 슈니츨러 증후군 환자 사진/사진=Dermatology Advisor
슈니츨러 증후군 환자들은 증상의 정도에 따라 치료법이 다르다. 심하지 않은 두드러기만 나타난다면 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)만 처방하지만, 환자 대부분은 다른 치료도 병행해야 한다. 환자들은 우선 인터루킨-1의 활동을 억제하는 약물 치료를 통해 염증을 완화한다. 이후 환자들이 겪는 증상에 따라 항생제와 해열제, 물리치료 등을 진행한다. 슈니츨러 증후군은 대부분 수명에 영향을 주지 않지만, 만성적인 질환이라 반드시 치료를 받아야 한다. 제때 치료를 시작하지 않으면 림프종 같은 혈액암이 발병할 위험이 커지기 때문이다.
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